癌の発生要因にはさまざまな因子が考えられるが、そのなかで哺乳類の個体発生に必須なDNAのメチル化は最も重要な因子の一つである。

今回、多能性幹細胞における遺伝子破壊技術と網羅的なDNAメチル化解析技術を組み合わせることにより、DNAメチル化酵素であるDNMT3Aと DNMT3Bの特異的な標的部位の同定に成功したことが報告された。

また個体発生過程において、DNMT3Aは分化関連遺伝子を、DNMT3BはX染色体遺伝子を特異的に制御していることも明らかになった。

さらに、同定したDNMT3の特異的標的遺伝子は、 DNMT3遺伝子に変異を持つ癌においてもメチル化に異常があることが確認された。

本研究成果は、哺乳類の発生過程でのDNAメチル化制御メカニズムやDNAメチル化異常を有する癌の発症機構の解明、そして新規治療戦略の確立に貢献できる可能性が期待される。