従来、染色体異常が発癌の重要な要因であり、ヒト相同組換え因⼦ BRCA2や Rad51が正常に機能しないと、染⾊体異常が起こり、細胞がガン化することはわかっていた。

実際、Rad51 遺伝⼦を破壊すると反復配列を「のりしろ」にした染⾊体異常が⾼頻度に起ることが知られていたが、実際に、染⾊体異常が起きる分⼦メカニズムについては解明されていませんでした。

今回、DNAアニーリング活性が低下した変異型酵素を⽤いることで、組換え酵素 Rad52 により染⾊体異常が引き起こされることが明らかにされた。

染⾊体異常の誘導因⼦を同定したことで、今後、BRCA2 などの遺伝⼦変異により発生する遺伝性乳癌・卵巣癌症候群（HBOC）の治療薬の開発がより⼀層進むことが期待される。

本研究成果は、Springer Nature 社のオープンアクセス・ジャーナル「Communications Biology」に公開された。