胞巣状軟部肉腫（alveolar soft part sarcoma, ASPS）は希少がんである軟部肉腫の一つで、AYA世代（思春期・若年成人）に好発する。

腫瘍の増殖は緩やかだが、血管形成が盛んなことから全身に転移する傾向が強く、予後不良な疾患であり、ASPSの原因融合遺伝子AT3が血管形成をはじめとする腫瘍の形質をコントロールしていることが示唆されている。

今回、東京医科大学医学総合研究所未来医療研究センター実験病理学部門と公益財団法人がん研究会がん研究所がんエピゲノムプロジェクトおよびがん研有明病院整形外科、京都大学大学院工学研究科マイクロエンジニアリングらとの共同研究で、ASPSの原因融合遺伝子ASPSCR1::TFE3（AT3）の機能とその標的遺伝子を明らかにし、ASPSの血管形成を誘導する仕組みを解明した。

AT3蛋白質が血管形成を促進する遺伝子のスーパーエンハンサーに結合することを発見し、エピゲノム編集技術を用いて標的遺伝子を同定した。

標的遺伝子には血管形成因子自体と、それらを運ぶ細胞内輸送促進因子が含まれ、ASPSにおける独特な血管構造の原因となっていることが明らかになった。

今後、輸送促進因子機能を抑える全く新しい治療方法の開発にもつながる成果と期待される。

本研究成果は、Nature Communications誌（オンライン版）に掲載された。