今回、理化学研究所(理研)生命医科学研究センター基盤技術開発研究チーム、東京大学、愛知県がんセンター、国立がん研究センター中央病院、昭和大学病院らの国際共同研究グループは、バイオバンク・ジャパンが保有している日本人集団における14種のがんにおけるBRCA1/2遺伝子について、がん症例とその対照群の合計10万人以上を対象として、世界最大規模のがん種横断的ゲノム解析を行った。

その結果、BRCA1/2遺伝子は既に関連が知られている乳がん、卵巣がん、前立腺がん、膵がんの4がん種に加えて、東アジアに多い胃がん、食道がん、胆道がんの3がん種の疾患リスクを高めることが明らかになった。

これにより、BRCA1/2遺伝子に病的バリアントを持つ症例に対して、既知の4がん種だけでなく新たに同定した3がん種についても、早期発見スクリーニングの実施や、PARP阻害剤の治療効果が期待できることが示唆される。

本研究成果は、科学雑誌『JAMA Oncology』オンライン版に掲載された。