がんのゲノム異常解析において、変異の染色体背景に関する解析は行われていないのが現状である。

今回、東京大学大学院新領域創成科学研究科と国立がん研究センターおよび国立国際医療研究センターらの研究グループは、ショートリードシークエンス技術とロングリードシークエンス技術を組み合わせて肺がんゲノムのフェージング解析を行なった。

その結果、相同染色体のうち、一方の染色体に特異的に変異が蓄積している領域を発見した。

また、遺伝子発現データやDNAメチル化データを用いて、ゲノム変異を有する染色体背景を多階層にわたって明らかにした。

今後、個々のがん細胞の発生から進展様式までを追うことができるようになり、より個人の病態に焦点を当てた治療法の選択や新しい治療の開発が期待される。

本研究成果は、Nature Communicationsにオンライン掲載された。