頭蓋内胚細胞腫瘍は小児～AYA世代にかけて多く見られる脳腫瘍であり、日本における小児脳腫瘍の12%を占める。

この疾患は日本を含む東アジア諸国ではヨーロッパ諸国と比べて4倍以上もの高い罹患率を示す特徴がある一方で、日本においても年間罹患率100万人あたり3人未満の希少疾患であることが研究を困難にしており、その生物学的な背景の大部分は明らかではない。

今回、大阪大学大学院医学系研究科（遺伝統計学）（遺伝統計学/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームリーダー/東京大学大学院医学系研究科 ）、順天堂大学大学院医学研究科、埼玉医科大学国際医療センター 、国立成育医療研究センター らの研究グループは、全国の多数の施設から患者の検体について、頭蓋内胚細胞腫瘍の患者群と健常対照者群が有する遺伝子多型をヒトゲノム全体に亘って比較するゲノムワイド関連解析を実施した。

その結果、6番染色体上のBAK1遺伝子領域が発症に強く関連することを解明した。

さらに、この領域中で最も強い関連を示す遺伝子多型はBAK1遺伝子に隣接するエンハンサーの活性を変化させ、BAK1遺伝子の発現量に影響することを示した。

また、本疾患と組織学的な類似性が指摘されている精巣胚細胞腫瘍のゲノム解析データとの比較を行うことで、2つの疾患の間で遺伝的背景が共有されていることを明らかにした。

本研究成果は頭蓋内胚細胞腫瘍の生物学的基盤の解明に貢献すると共に、本疾患のみに留まらない胚細胞腫瘍全般の病態に関する理解を促進することが期待される。