今回、国立成育医療研究センター成育遺伝研究部、免疫科、周産期病態研究部、宮崎大学小児科らの研究グループは、レトロウイルスベクターによる造血幹細胞遺伝子治療を受けた後に、骨髄異形成症候群（白血病の一型）を発症した症例における、詳細な白血病の発症機序を明らかにした。

遺伝子細胞治療では、ベクターを使って患者細胞に正常遺伝子を組み込むが、造血幹細胞遺伝子治療後に白血病（骨髄異形成症候群）を発症した慢性肉芽腫症患者の血液細胞を、細胞学的・遺伝学的に解析した。

その結果、がん化した細胞は使用したレトロウイルスベクターの組み込みに加え、がん抑制遺伝子であるWT1遺伝子の欠損が起こっており、この組み合わせにより細胞ががん化（白血病）したことが明らかとなった。

解明したがん化のメカニズムは、今後発展が期待されるゲノム編集技術を応用した遺伝子細胞治療において、より安全で有効な治療法の開発に生かされると期待される。

また、解析に用いた次世代シーケンサーを始めとする数多くの検査法は、今後、遺伝子細胞治療を受ける患者の安全性を評価する上で有用な解析系として利用できると考えられる。

本研究成果は、遺伝子細胞治療における国際的な学術誌「Molecular Therapy」に掲載された。